医学遗传科俞丹教授做客江西卫视《大医精诚第二季》——用科普守护儿童健康

2025年10月30日，四川大学华西第二医院医学遗传科副主任俞丹教授受邀走进江西卫视《大医精诚第二季》节目录制现场，围绕儿童抽动障碍、癫痫、1型神经纤维瘤病及儿童罕见病四大儿童神经疾病领域核心话题展开深度科普，以专业拆解疾病密码，用温暖搭建医患桥梁。

“很多家长把孩子的抽动症状当成‘坏毛病’批评，不少患儿辗转两年才确诊”，俞丹教授点出我国儿童神经疾病诊疗面临的“认知鸿沟”。小儿癫痫和抽动症均为儿童时期高发的神经系统疾病。而1型神经纤维瘤病因表现隐匿，约70%患者曾被误诊为“胎记增生”，平均确诊周期长达2.3年。并指出罕见病并不“罕见”，全球约7000种罕见病中50%在儿童期发病，我国罕见病患者超2000万。

此次科普紧扣临床刚需，俞丹教授针对四大疾病逐一拆解：从抽动障碍与坏习惯的核心区别——“无法自主控制的内在冲动感”；讲到癫痫发作时“侧卧防窒息、不塞异物”的急救要点，从1 型神经纤维瘤病“牛奶咖啡斑”的典型特征，讲到儿童罕见病的“生长发育迟缓、神经系统异常”等早期信号的识别，每一个知识点都源自临床高频疑问。

节目中，俞丹教授针对家长最关心的确诊问题，详解儿童疾病“临床评估-常规检查-遗传检测-多学科会诊”的四步流程，强调全外显子组测序等技术在儿童罕见病精准诊断中的“金标准”作用；对于抽动障碍，则明确“不是通过检查确诊，需靠临床观察排除其他疾病”的特点，指导家长和孩子注意排除可能引起或加重抽动症状的诱因。

针对家长最关心的治疗问题，俞丹教授结合最新治疗进展，为患者带来了切实的希望：脊髓性肌萎缩症（SMA）药物纳入医保、MEK抑制剂让70%1型神经纤维瘤病患者肿瘤缩小、规范治疗可使70%-80%的癫痫患儿病情得到控制等。俞丹教授特别指出，罕见病已从“无药可医”逐步走向“有药可治”，而抽动障碍等疾病更需“非药物治疗优先”，习惯逆转训练等心理干预往往比药物更关键。

俞丹教授在节目中特别关注患者家庭的隐形挑战。谈及罕见病家庭，她细数24小时照护的体力透支、社会误解带来的孤立感、治疗决策的精神压力；提到抽动症患儿，她着重提醒“批评斥责会加重症状”，呼吁家长践行“不理、不怒、不关注”原则；面对1型神经纤维瘤病患者的外貌焦虑，她温情寄语“价值远超过皮肤上的印记”等。

俞丹教授在节目尾声强调“科普是打通诊疗‘最后一公里’的关键”。她结合国家罕见病医疗保障政策，介绍了医保目录持续扩容、新药审批绿色通道等利好消息，让观众看到制度层面的支撑。针对社会大众，她呼吁主动学习疾病知识、以善意消除歧视，“一个微笑、一次援手，都能为患病家庭带去力量”。

本期节目将通过江西卫视及新媒体平台同步播出，旨在覆盖更广泛的家长群体与基层医疗工作者。正如俞丹教授在节目中所说：“儿童神经健康需要医疗、家庭与社会的同心守护，科普就是搭建这座桥梁的基石。”